女孩身上长出大片“菜花”,竟然是疣状静脉畸形 当前快报

2023-04-30 12:07:10 来源:梅斯医学MedSci

今年10岁的倩倩(化名),从出生起就被疾病折磨着,幼小的身上长出“紫黑色菜花”,一团压着一团,密密麻麻排布,令人恐怖的是这紫黑色菜花面积越来越大,还会时不时渗血。因为“菜花”渗血,如果皮肤没有擦拭得很干净,就会有一种怪味。目前,这“菜花”也变大了,占据体表面积的百分之二十。


(资料图片)

倩倩的家境比较困难,一直没有就医。直到去年12月,有亲戚到家里串门,看着孩子的情况感觉不对劲,建议倩倩爸爸再带她去医院看看。检查结果显示倩倩身体状态非常差,血红蛋白一度降至29g/L,不到正常人的三分之一,已经有生命危险。

医生说,倩倩所患的是罕见的疣状静脉畸形,但像倩倩这么严重、面积这么大的更加罕见。同时,倩倩的患处出血导致的血红蛋白降低还会影响倩倩心脏的泵血功能,甚至导致器官衰竭。

疣状静脉畸形(Verrucous vein malformation,VVM),又称疣状血管瘤(VH),是一种罕见的先天性非遗传性血管畸形,归类于单纯性静脉畸形分型中的一种,1937年由Halter等首先报道,男女发病比例相当,好发于单侧下肢、足或者股部,亦可多发。该类病变其临床表现与其他类型血管畸形具有相似特征,均表现为出生时发现,少部分在儿童时期发生,也有少量病例在成年是发生,且病变随身体发育同比例增长。

病因

VVM其发病原因及疾病本质尚不完全明确。已有研究报道显示VVM病变存在MAP3K3基因突变,可能存在MAPK信号通路异常,尚未见有其他基因突变的报道。

VVM的免疫组化结果显示病变内血管均强表达血管内皮相关标记,如CD31、CD34、ERG,WT-1亦呈阳性表达,但多以胞浆阳性为主。GLUT-1的表达具有相对特征性,即真皮浅层血管内皮细胞多阳性表达,但仅表现在局部区域,深部区域基本呈阴性表达。

临床表现

最常见发现于下肢,约95%是单侧发病,也可发生在腹部、上肢、口腔等部位。典型的表现是出生时或儿童早期即发现红色或紫色斑块。VVM往往与身体发育等比例增大,并出现局部增厚、隆起和表皮角化,边界清楚且不规则状,中央可见血痂或斑块增厚。

皮损也可沿肢体呈带状分布或匍行性外观,排列密集的斑片趋于融合,并形成铠甲样的特征性外观,有时周围可出现卫星状结节。表皮角化严重的患者可出现反复破溃、出血、感染,而皮下成分的改变往往会使得身体相应部位呈紫红色斑块。严重影响生活质量,少数患者可出现疼痛。

诊断

其诊断金标准是典型的临床表现+病理活检,不过,超声和磁共振检查也是重要的辅助诊断方法。

特征性的组织病理学表现:表皮具有致密的角化过度、乳头状瘤病和不规则的棘皮病,覆盖扩张的毛细血管,在大多数情况下涉及真皮乳头层,深层真皮,皮下组织。

治疗

VVM没有自愈倾向,治疗主要包括手术治疗和非手术治疗。

手术切除

手术切除目前是疣状静脉畸形的首选治疗方式。切除的范围应包括部分正常皮肤及深部皮下组织,否则极易复发。对于皮损范围广泛、体积巨大的VVM常伴有皮下组织的血管增生和浅静脉的大范围畸形,很难完全切除病灶,通常需要分次切除或植皮。

硬化注射

对于一些局限性病灶,博莱霉素硬化注射是一个安全、有效的治疗方式,可以获得缩小甚至消除皮下病灶的效果。同时,硬化治疗可以控制病灶,减少术中出血量,方便病灶切除。

激光

对于病灶深度较浅、表皮角化不严重的患者,可以尝试性使用激光治疗。激光治疗虽无法去除皮下病灶,但可以减淡表皮红斑的颜色,还可明显改善大多数病灶表面角化的情况,减少破溃感染的发生,显著提高生活质量。

单纯激光治疗效果较差,通常需联合手术切除、整形及激光治疗等去除手术残留的皮疹或复发的疣状斑块,伤口愈合后选择应用脉冲染料激光处理浅层红色斑块。

口服或外用西罗莫司(雷帕霉素)

在患者的病变面更广泛,手术不可行时可以考虑口服或外用西罗莫司。

参考文献:疣状血管瘤临床病理学特征研究。中华病理学杂志,2021,50(12):1341-1345.

来源| 梅斯医学

编辑 | 素碧

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